Hol vannak a kész válaszok, ha azokat a DNS és a gének szintjén nem találjuk meg?
Komornik Vera/Weborvos

Azonnal használatba vehető felismeréseket vártak a tudósok és a gyógyítás hétköznapi terepén dolgozók az emberi genetikai állomány feltérképezésétől, ám – ahogyan a tudományban lenni szokott –újabb kérdések garmadáját és persze, korábban eretneknek gondolt válaszokat is találtak. Olyan tényeket, melyek alapvetően megváltoztathatják nem csak az orvosi gondolkodást, szemléletet, de néhány év-évtized múlva akár a napi praxist is.

Tudományos tények igazolják, hogy a DNS állomány a maga 23 kromoszómájával és kb. 26000 génjével, csak az alapja az emberi sejt bonyolult genetikai gépezetének. S bár az alapszerkezetben tárolt 3,2 milliárd betűnyi információ (sorrendjében) az emberiség egészében 99,9%-a azonosságot mutat, a 0,1 százalékban tetten érhető eltérés, a gének kifejeződése külső megjelenésünkben, anyagcserénkben és betegségeink előfordulásában mégis végtelen változatosságot eredményez.
Hol vannak a válaszok, ha azok mindegyikét a DNS és egyenként a gének szintjén nem találjuk meg?
Az utóbbi években indult fejlődésnek egy új terület, az epigenetika. Az elnevezés a genom kifejeződésének mindazon változásaira utal, melyeket nem mutációk (vagyis nem a DNS bázissorrend változásai) okoznak. Más szavakkal: az epigenetika azokat a többszörös szabályozó mechanizmusokat foglalja magába, melyek a genetikai szerkezet “felett" (görög – epi) működnek.
Az epigenetika nem kevesebbet vizsgál, mint azt, hogyan befolyásolják génjeink működését a környezeti tényezők - köztük akár az általunk is befolyásolható életmódelemek. Arra keres (illetve már talált is) választ, hogyan változnak, illetve változtathatók meg hétköznapi szinten az egyébként belénk kódolt genetikai információk? Felülírhatjuk-e megbetegedési hajlamainkat? Aktivizálni tudunk-e öngyógyító mechanizmusokat, lelassíthatjuk-e a sejtszintű öregedést, sőt, továbbörökíthetjük-e az életünk során szerzett tulajdonságainkat?
Ha a válasz igen, akkor a beteg szervek gyógyítására koncentráló medicina helyett a 21. századi orvoslásnak biokémiai és molekuláris szinten is fel kell készülnie a személyre szabott betegségmegelőző programokra, amelyek magukba foglalják az életmód megváltoztatását is – hangzott el a Quintess Tudósklub idei első rendezvényén.
– Képzeljünk magunk elé egy lombos fát. A ma ismert orvoslás a lehulló levelekre és elszáradó ágakra koncentrál, arra, ami már beteg. 10 évvel ezelőttig nem foglakoztunk azzal, mi zajlik a törzsben, mi a gyökérzetben és a talajban. Márpedig, minél jobban megértjük ezeket a folyamatokat, annál inkább megelőzhetővé válik egy sor betegség kialakulása, s az öregedés is lassítható, mivel molekuláris szinten e folyamatok között nincs különbség - illusztrálta előadásában az epigenetika célját Dr. Filippo Ongaro, a funkcionális és az anti-aging medicina olasz specialistája.
A tudományterület eredményeibe a laikusoknak is bepillantás nyújtó szakember az európai űrhajósok orvosaként évekig az Európai Űrügynökségnél (ESA) dolgozott. Munkája során a korai öregedés megelőzésének és kezelésének legújabb módszereit alkalmazta.
Mint elmondta, génjeink állandó interakcióban vannak a környezetünkkel, ezért nem mondható, hogy sorsunk eleve meghatározott. A környezeti tényezőkön keresztül, bonyolult mechanizmusok révén átírható, megváltoztatható az abban meglévő örökölt, illetve mutációk folytán átalakuló biológiai információ.
- Idővel a sejtjeinkben sérülések halmozódnak fel, s a sejt dönthet: osztódik (és így további sérült sejtek jönnek létre), vagy megsemmisíti önmagát. Az öregedés egyfajta önmentő mechanizmus, így nem magát az öregedést, hanem a sérülések továbbadását kell megelőzni. Ha ismerjük a sejtszintű folyamatokat, és megfelelő információval látjuk el a sejteket, akkor azoknak nem kell ezt a döntést meghozniuk – tette hozzá.
Életmód és élettartam
2009-ben az orvosi Nobel-díjat Elisabeth Blackburn és munkatársai kapták, a telomerák és a telomeráz enzim felfedezéséért és az ezekkel kapcsolatos úttörő kutatásokért – utalt a terület egyik sikerére a professzor. A sejtek élettartamának egyik meghatározó tényezője a kromoszómák végein található speciális szakaszok, az ún. telomerák hossza. A telomerák szerepe az, hogy védjék a kromoszómák végeit az osztódások során. A díjazottak fedezték fel, hogyan védik a telomera-szakaszok a kromoszómákat, illetve megtalálták a telomera-szakaszok szintéziséért, fenntartásáért felelős enzimet, a telomerázt.
Az enzim működése epigenetikus kontroll alatt áll, azaz, az olyan ismert káros életmód-faktorok, melyek a rák és a szív-érrendszeri betegségek kialakulását is elősegítik, szintén hatással vannak ezen enzim működésére. S innen már csak egy lépés a hétköznapi praxis: gyűlnek a bizonyítékok (lásd Dr. Dean Ornish karácsonykor magyarul is megjelent könyve), hogy az átfogó életmód változtatás, - a megfelelő táplálkozás, a mozgás és a stressz-csökkentése - szignifikánsan növeli a telomeráz enzim aktivitását, és ennek következményeképpen az emberi immunsejtek aktivitását.
Epigenetika és a generációk
Ongaro professzor leginkább a táplálkozásban, a mozgásban és a stressz-kezelésében tetten érhető, a krónikus betegségeket megelőző mozzanatokat emelte ki. Dr. Falus András genetikus professzor, akadémikus, a Semmelweis Egyetem Genetikai Sejt- és Immunbiológiai Intézete igazgatója, a beszélgetés másik résztvevője a fontos környezeti meghatározók között említette még a pszichoszociális tényezőket, a gyógyszerek, esetleges fertőzések, sugárzások, betegségek, vagy éppen a fény hatásait.
Példaként idézte azokat a vizsgálatokat, melyek megmutatták, hogy az ember érzelmi életében bekövetkező trauma, mondjuk egy haláleset és a gyász tízszeresére növeli a mellrák kialakulásának kockázatát, ugyanolyan korú, életvitelű, hasonló genetikai adottságú, de e traumát át nem élő nőkkel összehasonlítva.
Részint bíztató, részint ijesztő: az epigenetikai kutatások eredményei azt is igazolták, hogy a biológiai információk megváltoztatásával a környezeti tényezőknek generációkon átívelő hatása van. Ha egy terhes anya dohányzik, akkor három generáció egészségét veszélyezteti: önmagáét, a megszületendő gyermekét és az ő szaporító sejtjeire való hatáson keresztül az unokájáét is – mondta el Falus professzor. Pozitív hatásokkal is működik: egy a XIX: század közepén elszigeteltségben és szegénységben (gyakori éhezés) élő svédországi település lakóinak jól dokumentált sorsa és utánkövetése azt mutatta, hogy a 3. és 4. generációban jóval alacsonyabb volt az akkori átlagosnál a diabétesz kialakulásának valószínűsége.
(Falus professzor a témáról február 4-én tartott előadást Génjeinkben az egészség – Öröklődés és életmód a 21. században címmel a Mindentudás Egyetemén.)
Ahogyan gyűlnek a tudományos tények, úgy válnak átláthatóbbá az összefüggések, s születnek ezek nyomán olyan személyre szabott életmódprogramok is, melyek alkalmazásával kijelenthető lesz: génjeink működésének befolyásolásával megelőzhetők a krónikus betegségek, meghosszabbítható a jó minőségű, egészséges élet.
2011-01-30 10:39
Forrás: Weborvos - Komornik Vera